Tanıtım
Hastanemiz Tıbbi Genetik Birimi, 2012 yılında Kadın Doğum ve Çocuk binasında poliklinik ve laboratuvar hizmetlerine başlamıştır. Fiziki şartları iyileştirilen laboratuvarımız 2016 yılında Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi olarak Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmıştır. Geçen süre zarfında Kadın Hastalıkları ve Doğum, Çocuk Hastalıkları, Hematoloji ve Onkoloji başta olmak üzere birçok branşı ilgilendiren hastalık grubuna hizmet verebilecek düzeye gelinmiştir. Rutin poliklinik hizmeti veren birimimiz ayrıca günümüz koşullarında hastaların ihtiyaçlarına yönelik laboratuvar hizmeti de vermektedir. Ailevi akdeniz ateşi, akdeniz anemisi, kistik fibrozis ve spinal müsküler atrofi gibi ülkemizde sıkça görülen hastalıkların yanı sıra tekrarlayan düşükler, kısırlık, doğumsal anomaliler, nöromuskuler ve metabolik problemler, kan hastalıkları ile kanserler başlıca hastalık gruplarımızı oluşturmaktadır. Özellikle yeni nesil dizileme yöntemlerinin gelişmesi ile birlikte hematoloji ve onkoloji grubu hastalıkların tedavisinde hedefe yönelik olarak çok sayıda test laboratuvarımızda çalışılabilir hale gelmiştir. Birimimizde üç uzman hekim, iki biyolog, bir laboratuvar teknikeri ile birlikte iki veri personeli görev yapmaktadır.
Akademik Kadromuz
Prof. Dr. ALİ KARAMAN
Çalışma Konularımız
• Klinik genetik: Tıbbi genetik polikliniğine refere edilen hastalara klinik değerlendirme sonrasında özgün testler yapılmakta ve kesin tanıya ulaşılmaya çalışılmaktadır. Genetik hastalıklarda kesin tanı ise ailelere verilecek genetik danışmayı belirlemektedir.
• Sitogenetik: Prenatal (amniyotik sıvı, fetal kan ve korion villus), postnatal (periferik kan, deri, gonad ve kemik iliği) ve postmortem (abort, cilt, plasenta, kord ve intrakardiyak kan) örneklerden hücre kültürleri, prometafaz/metafazlarda çeşitli bantlama teknikleri kullanılarak kromozom analizleri yapılmaktadır.
• Moleküler sitogenetik (FISH ve a-CGH/mikroarray): Prenatal tanı amaçlı amniotik sıvı ve korion villus örneğinden sık rastlanılan anöploidilerin (Trizomi 21, Trizomi 13, Trizomi 18 ve XY) hızlı testleri çalışılmaktadır. Prenatal ve postnatal farklı doku örneklerinden mikrodelesyon ve mikroduplikasyon analizleri yapılmaktadır.
• Moleküler genetik: Sık görülen genetik hastalıkların yanı sıra, nadir görülen genetik hastalıkların prenatal ve postnatal tanısı gerçekleştirilmektedir.